El 8 de septiembre de cada año ha sido declarado como el Día Mundial de la Fibrosis Quística como un reconocimiento a la fecha de la primera publicación científica sobre el aislamiento del gen responsable de la enfermedad, en 1989.
El objetivo de esta conmemoración es concientizar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de los pacientes que tienen la enfermedad, ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento y eliminar las desigualdades en el acceso a los tratamientos para mejorar la calidad de vida de los afectados.
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes, es de característica crónica, degenerativa, de origen genético y afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.
En relación al diagnóstico, la pesquisa neonatal es fundamental ya que la enfermedad tiende a agravarse con el pasar del tiempo. Es por ello que la detección temprana es clave para iniciar tratamientos, aumentar la sobrevida y mejorar la calidad de vida.
